Задача:
Анализ пациентов с раком почки, упомянутых в объемной базе данных генетической службы онкологического центра и выявление факторов, связанных с положительными тестами на наследственные синдромы рака.
Методы:
Был выполнен ретроспективный обзор пациентов , направленных в отделение клинической генетики Мемориального Онкоцентра Слоун-Кеттеринг, и были отобраны пациенты с личной историей рака почки. Пациент и параметры заболевания были оценены. Всего 4 переменных, включая возраст на момент постановки диагноза опухоли почек, наличие синдромальных проявлений, семейной истории рака почки, а также число первичных злокачественных опухолей оценивали по ассоциации с положительными результатами испытаний в 2 -х группах: пациенты с синдромом почечно-клеточного рака и синдромом Линча. Обследование проводилось согласно руководству по генетической стратегии тестирования у пациентов с раком почки.
Результаты:
В период с 1999 по 2012 год , 120 пациентов с историей рака почки наблюдали в отделении клинической генетики. Средний возраст на момент постановки диагноза рака почки был 52 года (межквартильный диапазон: 42-63), причем 57% составляли женщины. Об истории рака почки в семье сообщили 39 пациентов (33%). Время между первичным диагнозом рака и генетической консультацией было менее <1 года у 54% пациентов, от 2 до 5 лет в 23%, а > 5 лет у оставшихся 23%. В целом, 95 пациентов были протестированы на генетические аномалии с 27 (28%) положительными результатами теста. Тестирование синдромов, связанных с почечно-клеточным раком (ПКР) проводили у 43 больных, с положительным результатом теста в 13 случаях (30%).Тестирование на синдром Линча был положительным у 9 пациентов (32%) после того, как 28 были обследованы. При ПКР-ассоциированных синдромах, молодой возраст был связан с положительными результатами тестов. И наоборот, синдромные проявления и все большее число первичных злокачественных опухолей были связаны с положительным Обследованием на синдром Линча.
Выводы:
Открытие наследственных синдромов рака почки предоставляет уникальную возможность для выявления пациентов с повышенным риском развития рака. Факторы, связанные с положительным генетическим тестированием являются уникальными для различных синдромов. Эти данные свидетельствуют о том, что у больных с раком почки обследванных на наследственные синдромы рака, молодой возраст связан с диагнозом ПКР, в то время как синдромные проявления и множественные первичные образования встречаются при синдроме Линча. Эти результаты, наряду с клинической осведомленностью, могут быть полезны для практикующих урологов , для отбора пациентов с раком почки ,нуждающихся в генетической консультации.
Комментарии