Врожденная аномалия мочеполовой системы у детей с синдромом Вильмса-Бойрена

25.04.2015
353
0

Цель

Синдром Вильмса-Бойрена (WilliamsBeuren syndrome - WBS) – это аутосомно-доминантное заболевание, вызванное делецией гена на хромосоме 7q11.23. У пациентов с этим синдромом имеется несколько нарушений, таких как: задержка развития, аномалии сердечно-сосудистой системы, задержка умственного развития и специфическая внешность. В данном исследовании мы обратили внимание на наличие у них также изменений со стороны передней брюшной стенки, аномалий наружных половых органов и структурных аномалий мочевой системы.

Материалы и методы

Мы проспективно проанализировали данные 41 мальчика и 38 девочек с синдромом Вильмса-Бойрена, средний возраст их составил 8,8 ± 4,1 (от 3 до 19 лет). У всех пациентов оценили наличие паховых или пупочных грыж, а также аномалий половых органов. Всем пациентам было выполнено УЗИ, микционная цистография и ренография (DMSA).

Результаты

Из 41 мальчика у 30 (73,1%) при физикальном обследовании были выявлены аномалии, в том числе неопущение яичек у 13 детей (31,7%), ретрактильные яички у 4 (9,7%), гипоспадия у 4 (9,7%) и односторонний крипторхизм у 3 (7,3%) пациентов. Из 38 девочек у 17 (44,7%) была как минимум одна аномалия, включая пупочную грыжу у 11 (28,9%), одностороннюю паховую грыжу у 4 (10,5%) и двустороннюю паховую грыжу у 3 пациентов (7,8%).

По данным инструментального обследования урологические аномалии были выявлены у 41 пациента (51,9%). При УЗИ у 6 детей (7,6%) был выявлен односторонний гидронефроз, у трех (3,8%) удвоение почки и у 2 (2,5%) – камни почек. Ренография (DMSA) была выполнена у 36 пациентов, при этом у 4 (11,1%) было отмечено одностороннее, а у двух (5,5%) - двустороннее рубцевание почечной паренхимы. Цистоуретрография была выполнена у 56 пациентов, из них у 27 (48,2%) был дивертикул мочевого пузыря, у 18 (32,1%) – трабекулярность стенки мочевого пузыря и у трех (5,3%) – пузырно-мочеточниковый рефлюкс. Мы не обнаружили связи аномалий мочеполовой и сердечно-сосудистой системы.

Заключение

У пациентов с синдромом Вильмса-Бойрена отмечается высокая частота встречаемости аномалий передней брюшной стенки, наружных половых органов и аномалий мочевой системы, что говорит о важности тщательного физикального и инструментального обследования этой группы пациентов.

Ключевые слова: дивертикул мочевого пузыря; дети; диагностическая визуализация; фенотип; физикальное обследование; синдром Вильмса- Беурена

Congenital genitourinary abnormalities in children with Williams-Beuren syndrome
Sammour ZM, Gomes CM, de Bessa J Jr, Pinheiro MS, Kim CA, Hisano M, Bruschini H, Srougi M.
Journal of Pediatric Urology, 2014 Oct; Vol.10, Is.5, P.804-809
Переводчик: Гарманова Татьяна Николаевна

Комментарии

Journal of Pediatric Urology - Журнал "Детская урология"
Journal of Pediatric Urology (Журнал Детской урологии) 2014 Октябрь
Выпуски