This must be hidden

Обнаружены три новые генетические причины азооспермии

18.05.2018
1936
0

По современным данным азооспермия встречается у 1% всех мужчин.  Механизмы и гены, участвующие в сперматогенезе, в основном изучаются в модельных организмах, и их релевантность для людей неясна, потому что генетические исследования человека очень скудны и трудновыполнимы.

Однако, группе исследователей из Израиля удалось выявить новые генетические мутации, вызывающие азооспермию из-за дисфункции яичек.

Для этого братья и сестры трех мужчин с азооспермией были подвергнуты полноэкзомному или полногеномному секвенированию, с последующим проведением всестороннего биоинформационного анализа для определения мутаций, которые могут быть этиологическим фактором азооспермии. Эти вероятные мутации были дополнительно подвергнуты скринингу у фертильных мужчин и у мужчин с азооспермией и нормозооспермией из референсной базы данных местного населения.

Исследователи идентифицировали три новых мутации в трех генах (MEIOB, TEX14 и DNAH6), которые, вероятно, вызывают азооспермию. Эти гены связаны с различными мейотическими процессами: мейотическим кроссинговером, декомпозицией дочерних клеток и, возможно, быстрыми профазными движениями хромосом.

Выделенные гены и сигнальные пути являются фундаментальными для определения общих причин азооспермии, возникающих из-за мутаций, влияющих на различные мейотические процессы, и имеют большой потенциал для улучшения подходов к диагностике, лечению и профилактике бесплодия.

Источник: Genet Med. 2017 Sep;19(9):998-1006. doi: 10.1038/gim.2016.225.

Тематики и теги

Комментарии

Еще материалы
Новости SH PHARMA LTD