Пубертатная гинекомастия является распространенным состоянием и наблюдается у до 65% подростков мужского пола. Как правило, это идиопатическая гинекомастия, имеющая тенденцию к регрессу, в течение 1-2 лет. В этом описательном перекрестном исследовании мы исследовали 25 подростков мужского пола с видимой (> B3 стадия) и/или стойкой (> 2 лет) пубертатной гинекомастией(P/PPG), чтобы определить, может ли гормональный/генетический дефект быть причиной данной патологии. Эндокринное исследование показало отсутствие гормонального нарушения у 18 мальчиков (72%).  

У троих пациентов выявлен синдром Клайнфельтера и у троих частичный синдром андрогенной нечувствительности (PAIS), в результате p.Ala646Asp и p.Ala45Gly мутации гена андрогенового рецептора.  У последнего пациента выявлена 17α-гидроксилазы / 17,20-лиазы недостаточность, в результате сложной гетерозиготной мутации гена CYP17A1, ведущего к p.Pro35Thr (P35T) и p.Arg239Stop (R239X) в белке Р450с17. Ферментативная активность была проанализирована: мутантный белок, несущий преждевременный стоп-кодон R239X показал полную потерю 17α-гидроксилазы и 17,20-лиазы.

Мутантная P35T по всей видимости сохранялась в 15-20% от 17α-гидроксилазы и около 8-10% от 17,20-лиазы. Эта работа показывает, что P/PPG имела  эндокринную/генетическую причину в 28% случаев. PAIS может быть выражен изолированной гинекомастией, а также дефицитом 17α-гидроксилазы / 17,20-лиазы. Изолированные P/PPG - это не всегда физиологическое состояние, и, следовательно, должны исследоваться с помощью адекватных эндокринных и генетических исследований, необходимы дальнейшие исследования данного вопроса, для более точного определения реальной распространенности генетических дефектов у таких больных.