Ген инсулиноподобного фактора 3 (INSL3)  кодирует 131 аминокислоту и состоит из двух экзонов. У человека мутация этого гена может привести к двустороннему крипторхизму и бесплодию.

Тем не менее, роль INSL3 в мужском сперматогенезе до сих пор остается спорной. Мы проанализировали последовательность кодирования INSL3 с помощью ПЦР и секвенирования ДНК  у 97 мужчин с азооспермией и историей двустороннего крипторхизма (группа пациентов), по сравнению с  49 мужчинами с обструктивной азооспермией (контрольная группа). Предположенная мутация G178A, изменяющая последовательность белка (аланина на треонин), была обнаружена в группе пациентов, но не в контрольной группе.

В то время как синонимичные мутации G27A и G126A были обнаружены в контрольной группе, каждая только в одном образце. Когда группа пациентов была разделена на две подгруппы в зависимости от результата биопсии яичка: сперматозоиды “+”(в 51 случае сперматозоиды обнаружены) и сперматозоиды “-“  (не обнаружены в 46 случаях) INSL3 G178A, полиморфизм не был в значительной степени связан с наличием или отсутствием сперматозоидов в яичках мужчин с двусторонним крипторхизмом в анамнезе.

В заключение отметим, что данные свидетельствуют о том, что мутации INSL3 не могут непосредственно способствовать повреждению сперматогенеза у больных с двусторонним крипторхизмом.