Ранее проведенные исследования показали, что два редких варианта, rs11571833 гена BRCA2 и rs17879961 гена CHEK2 были связаны с раком легких. Связь между этими двумя вариантами и риском рака мочевых путей остаются в значительной степени неизученными. Мы проанализировали три полногеномных исследования, опубликованные в базе данных генотипов и фенотипов (dbGaP). Безусловно, логистический регрессионный анализ и мета-анализ были проведены для оценки связи между этими двумя вариантами и риском развития рака мочевого тракта. Наши результаты показали, что rs11571833 [T] оказал влияние на предрасположенность к раку мочевой системы (ОШmeta = 1,45, Pmeta = 0,013), особенно выраженно связан с повышенным риском развития рака мочевого пузыря (ОШmeta = 1,60, Pmeta = 0,010). Кроме того, rs17879961 [C] имели защитное действие для раковых заболеваний мочевых путей (ОШmeta = 0,67, Pmeta = 1,0 × 10 (-3)), и в основном связан с более низкой частотой почечно-клеточной карциномы (ORmeta = 0,51, Pmeta = 2,0 × 10 (-3)).

Таким образом, наше исследование показывает, что BRCA2 и CHEK2 играют важную роль в генетической предрасположенности к раку мочевых путей.

Rare variants in BRCA2 and CHEK2 are associated with the risk of urinary tract cancers.
Ge Y, Wang Y, Shao W, Jin J, Du M, Ma G, Chu H, Wang M, Zhang Z.
Sci Rep. 2016 Sep 16;6:33542. doi: 10.1038/srep33542.