АФАЛАЗА При поддержке препарата АФАЛАЗА

Нарушение формирования пола у детей: клинические наблюдения

25.08.2021
1218
0

Руководитель института детской хирургии «Научный центр здоровья детей» Минздрава России, главный внештатный специалист, детский уролог-андролог ЦФО Росздравнадзора, член-корреспондент РАН, профессор, д.м.н., врач детский уролог-андролог Сергей Павлович Яцык в своем докладе в рамках IX Всероссийской Школы по детской урологии-андрологии привел несколько клинических наблюдений, в которых хирургам приходилось решать сложные задачи, связанные с нарушениями формирования пола у детей.

В одном из таких наблюдений у ребенка (который был зарегистрирован как девочка) в возрасте 2 года 6 месяцев по результатам молекулярно-генетического обследования была выявлена ранее неописанная, вероятно, патологическая мутация в гене SRD5A2, который кодирует фермент 5-α редуктазу в гомозиготном положении. При этом мутации гена SRD5A2 вызвали псевдовагинальную перинеоскротальную гипоспадию. Профессор С.П. Яцык пояснил, что этому ребенку была выполнена уретроцистоскопия, в результате чего в протоколе исследования было отмечено следующее: «Уретра короткая, широкая, семенной бугорок отсутствует. Кзади от уретры расположен слепо заканчивающийся урогенитальный синус высотой около 2–2,5 см. Емкость мочевого пузыря обычная, слизистая оболочка мочевого пузыря чистая, бледно-розовая. Устье мочеточника справа расположено типично, выброс активный, смыкается полностью. Треугольник Льето сформирован правильно, шейка мочевого пузыря смыкается полностью».

«Оценив совокупность всех методов исследования и побеседовав с родителями ребенка, мы коллегиально предложили в дальнейшем выполнить пациенту маскулинизирующую пластику с учетом пробы с хорионическим гонадотропином. С документами, полученными в нашей клинике, родители ребенка посетили паспортный стол, где была проведена процедура по перемене пола на мужской. Затем мы начали выполнять оперативную коррекцию пола, – сообщил докладчик. – Ее первым этапом стало выпрямление полового члена с созданием мочевой уретральной дорожки. На втором этапе, который мы выполнили через 5 месяцев, была сформирована неоуретра. Еще через год внешний вид полового органа ребенка был уже в норме».

Следующее клиническое наблюдение, приведенное профессором С.П. Яцыком, описывает 17-летнего пациента со смешанной дискенезией гонад, гипоспадией, промежностной формой, расщепленной мошонкой, микропенисом, состоянием после удаления дериватов Мюллеровых протоков слева (2000 г.) после маскулинизирующей пластики, евыполненной в 2007 г. В анамнезе его жизни описано, что ребенок родился от первой беременности и первых родов матери на 38-й неделе гестации. Беременность протекала физиологически, масса тела ребенка при рождении составляла 3250 г, рост — 53 см, состояние по шкале Апгар 8–9 баллов. При рождении ребенок был зарегистрирован в мужском паспортном поле. Анамнез болезни описан следующим образом: «При рождении у ребенка выявлено двойственное строение наружных гениталий: промежностная форма гипоспадии, расщепленная мошонка, правая гонада на выходе из пахового канала имела объем 1 см3, плотно-эластическую консистенцию, левая гонада достоверно не пальпировалась. Пациенту было выполнено кариотипирование: 46, XY,SRY+. В возрасте 4 месяцев ребенку была выполнена операция по ревизии левого пахового канала: здесь были обнаружены и удалены streak-гонада и дериваты Мюллеровых протоков, выполнена орхипексия справа. Затем в 2007 г. ребенку была выполнена мобилизация проксимальных отделов кавернозных тел, имплантация головки полового члена на верхушку кавернозных тел с сохранением сосудисто-нервного пучка и выпрямлением полового члена». «В процессе выполнения описанных операций задача хирурга состояла в том, чтобы максимально удлинить кавернозные тела и адекватно провести маскулинизирующую коррекцию. В результате головка полового члена была полностью мобилизована и перенесена на верхушку кавернозных тел. Когда пациент попал непосредственно в нашу клинику, ему было 17 лет. Было очевидно, что у него в мошонке расположена гонада, однако за эти 17 лет молодой человек не имел мужского типа мочеиспускания. У пациента отмечались очевидные эрекции, что было достаточно важным фактором для принятия решений по нашей дальнейшей тактике ведения этого пациента», – пояснил Сергей Павлович. Далее он сообщил, что пациенту была выполнена уретроцистоскопия, после чего в протоколе исследования было отмечено следующее: «Наружные половые органы пациента сформированы по интерсексуальному типу. Мошонка не сформирована, расщеплена, половой член клиторообразный, наружное отверстие уретры расположено в промежности. В мочевой пузырь свободно введен детский смотровой цистоскоп №9,5 с 30-градусной оптикой, емкость мочевого пузыря обычная. Слизистая оболочка мочевого пузыря чистая, бледно-розовая. Устье мочеточника справа расположено типично, выброс активный, смыкается полностью. Устье мочеточника слева расположено типично, выброс активный, смыкается полностью. Семенной бугорок сформирован на межмочеточниковом валике за шейкой мочевого пузыря. Задняя уретра расширена, выполнена резекция суженной части простатической уретры в качестве подготовки к следующему этапу маскулинизирующей пластики. Пациенту выполнена синусоскопия, протяженность урогенитального синуса составляет около 5–7 см, направление расположения хода синуса левее срединной линии».

«При выполнении синусоскопии мы обнаружили нечто подобное шейке мочевого пузыря, – сообщил докладчик. – Стоит отметить, что, осуществляя оперативное лечение таких пациентов и говоря о маскулинизации, определенный ряд авторов считают, что в подобных ситуациях всегда необходимо выполнять иссечение урогенитального синуса. При этом он может быть использован как пластический материал для дальнейшего формирования уретры. Другие авторы считают, что можно не трогать эту зону и проводить маскулинизирующую пластику с сохранением урогенитального синуса. В данном наблюдении мы приняли решение сохранить урогенитальный синус и выполнили частичную резекцию места впадения урогенитального синуса в уретру, чтобы в дальнейшем не было проблем со стенозом».

Сергей Павлович также сказал о том, что у пациента были проведены и дополнительные исследования, во время которых, обнаружив на цистоскопии нечто подобное шейке матки, урологи выполнили магнитно-резонансную томографию органов малого таза. По ее результатам было обнаружено, что яичко с правой стороны расположено в мошонке, однако в полости малого таза хирурги обнаружили гипоплазированную матку размером примерно около 36 мм с шейкой и влагалищем. «Затем мы получили данные УЗИ органов мошонки и паховых каналов малого таза и продолжили наблюдать за ними в динамике. При этом на фоне применения гормональной терапии был отмечен достаточно хороший ответ тестикулярной ткани – произошло увеличение размеров яичка, – прокомментировал ситуацию профессор С.П. Яцык. – Кроме того, на УЗИ было подтверждено нахождение матки в малом тазу».

Поскольку в таких случаях формирование пола очень дискутабельно, докладчик сообщил, что они с коллегами и врачами смежных специальностей (в частности, с эндокринологом) провели немало споров по этому поводу. К тому же врачам необходимо было учесть, что 17-летний человек ощущал себя и был воспитан как юноша.

«В результате мы все же решили провести дальнейший этап маскулинизирующей пластики с формированием меатуса на головке полового члена. Через 4 месяца после хирургического вмешательства, когда молодой человек пришел на консультацию, у него появилось мочеиспускание по мужскому типу, – резюмировал профессор С.П. Яцык. – В данный момент пока невозможно говорить о фертильности этого пациента, у него отсутствуют поллюции, хотя эрекция наблюдается. И сегодня очень важна дальнейшая социализация пациента с учетом дальнейшего формирования его наружных половых органов. Если же говорить в целом, то проблема формирования пола всегда является сугубо индивидуальной, при этом хирургическая коррекция является очень важной ее частью».  

Комментарии