Новые модели помогут в диагностике синдрома Кляйнфельтера

Синдром Кляйнфельтера (СК) – это генетическое заболевание, особенностью которого является разнообразие цитогенетических вариантов и их сочетаний. Наиболее распространён синдром Клайнфельтера в генетической комбинации 47, XXY. Из-за сильной изменчивости фенотипа синдром Кляйнфельтера часто остается не диагостированным. В связи с чем, ученые решили создасть модель на основе машинного обучения для повышения диагностики СК.

Целью настоящего исследования была оценка моделей прогнозирования на основе машинного обучения с учителем (МОУ) для выявления СК среди пациентов с азооспермией и сравнение с экспертной клинической оценкой.

Исследователи проанализировали ретроспективные данные пациентов, а именно: кариотип, возраст, рост, вес, объем яичек, ФСГ, ЛГ, тестостерон, эстрадиол, пролактин, pH спермы и объем спермы, полученные в период с января 2005 года по июнь 2019 года из банка данных пациентов университетского центра.  Модели были обучены, проверены и протестированы на основе различных алгоритмов машинного обучения. Затем модели были протестированы на независимом, проспективно полученном наборе данных пациентов (в период с июля 2019 г. по июль 2020 г.). Дополнительно был проведен сравнительный анализ с результатами диагностики врачами.

После анализа данных наиболее подходящими оказались модель опорных векторов и CatBoost со 100% чувствительностью и специфичностью > 93% на тестовом наборе данных. По сравнению с группой из 18 опытных клиницистов модели на основе машинного обучения обладали значительно лучшей медианой чувствительности (100% против 87,5%, p = 0,0455) и сравнительными показателями в отношении специфичности (90% против 89,9%, p = 0,4795), что, возможно, улучшило скорость диагностики СК. Калькулятор оценок СК, основанный на моделях прогнозирования, доступен на http://klinefelter-score-calculator.uni-muenster.de.

Дифференциация пациентов с СК от пациентов с азооспермией и нормальным кариотипом (46, XY) - это проблема, которую можно решить с помощью машинных методов с учителем. Машинное обучение может повысить частоту выявляемости СК у пациентов с азооспермией.

Источник: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34914193/