Уникальный случай азооспермии с сохраненным сперматогенезом: новые данные о роли генов AZFa и CFTR

В клинической практике репродуктологов зафиксирован уникальный случай, меняющий представления о генетических причинах мужского бесплодия. У пациента с обструктивной азооспермией и врожденным отсутствием семявыносящих протоков (CBAVD) обнаружена редкая комбинация генетических аномалий при полностью сохраненном сперматогенезе, что открывает новые перспективы в диагностике и лечении мужского бесплодия. 

Тридцатидвухлетний летний пациент с первичным бесплодием, у которого клиническое обследование выявило CBAVD с нормальным гормональным профилем и полную азооспермию, прошел углубленное генетическое тестирование. Анализ показал частичную микроделецию AZFa-региона с сохранением гена DDX3Y, а также гомозиготный вариант TG12-5T в гене CFTR. Несмотря на эти генетические аномалии, микрохирургическая экстракция сперматозоидов (micro-TESE) продемонстрировала полноценный сперматогенез по данным гистологического исследования, наличие зрелых сперматозоидов и впоследствии позволила успешно провести ИКСИ с наступлением беременности у партнерши. 

Этот клинический случай имеет принципиальное значение по нескольким причинам. Во-первых, он подтверждает критическую роль гена DDX3Y в поддержании сперматогенеза, даже при полной делеции USP9Y в AZFa-регионе. Во-вторых, демонстрирует вариабельную пенетрантность варианта TG12-5T в гене CFTR. В-третьих, впервые в мировой литературе описывает сочетание этих генетических аномалий у пациента с сохраненным сперматогенезом. Полученные данные подчеркивают необходимость расширенного генетического тестирования при азооспермии, важность оценки гистологии яичка даже при выявлении генетических аномалий и открывают новые перспективы для разработки более точных диагностических алгоритмов. 

Данное наблюдение существенно расширяет современные представления о сложных генетических механизмах мужского бесплодия и подчеркивает важность индивидуального подхода к каждому пациенту. Оно особенно актуально для репродуктологов, андрологов и генетиков, занимающихся проблемами мужской репродукции, поскольку демонстрирует, что даже при наличии серьезных генетических аномалий шансы на успешное получение сперматозоидов и достижение беременности могут быть существенно выше, чем предполагалось ранее.

_{Источник: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/40169970/
Новость подготовлена компанией SH PHARMA.}