Идиопатическое бесплодие может иметь генетические причины

Примерно у 30-75% бесплодных мужчин диагностируется идиопатическое бесплодие, при котором не установлены основные причинные факторы, объясняющие нарушение фертильного статуса. В новом исследовании ученые изучили большую когорту мужчин с идиопатическим бесплодием с целью возможности выявления основных этиологических факторов.

Из собственной базы данных Androbase® ученые ретроспективно (с 2008 по 2018 г.) отобрали пациентов с идиопатическим мужским бесплодием (от азоо- до нормозооспермии), соответствующим следующим критериям отбора: ФСГ ≥ 1 МЕ/л, тестостерон ≥ 8 нмоль/л, объем эякулята ≥ 1,5 мл. Пациенты с известными генетическими аномалиями или партнеры с женскими факторами риска были исключены. Для последующего анализа в исследуемой популяции (n=2742) ученые использовали общие андрологические признаки (соматические, параметры эякулята и гормональный статус, включая однонуклеотидный полиморфизм гена β-цепи FSH c.-211G>T (rs10835638)). Был проведен кластерный анализ для всей исследуемой популяции и для двух подгрупп, разделенных по пороговым значениям общего количества сперматозоидов: группа A (общее количество сперматозоидов ≥ 1 млн/эяк; n = 2422) и группа B (общее количество сперматозоидов < 1 млн/эякулят; n=320). 

Из всей исследуемой популяции было выделено 2 отдельных кластера, в которых существенно различались распределения по объему яичек, генотипу ФСГ и β-цепи ФСГ. Кластер 1 включал всех мужчин, гомозиготных по G (дикий тип) β-цепи ФСГ c.-211G>T (100%), тогда как кластер 2 включал большинство пациентов, несущих аллель Т (>96,6%). При анализе подгрупп A/B также было сформировано по два кластера. Самыми сильными маркерами разделения между соответствующими кластерами были объем яичек, генотип ФСГ и β-цепи ФСГ c.-211G>T.

На основании этого первого объективного подхода к выявлению предполагаемых подгрупп среди мужчин с идиопатическим бесплодием ученым удалось выявить отдельные кластеры пациентов. Удивительно, но среди всех разнообразных фенотипов бесплодия самыми сильными маркерами разделения на группы были β-цепь ФСГ c.-211G>T, ФСГ и битестикулярный объем. Следовательно, генотипирование β-цепи ФСГ следует применять в качестве диагностической процедуры у пациентов с идиопатическим бесплодием.

Источник: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34992580/