46,XY дисгенезия гонад: клиническая презентация и оценка риска возникновения опухоли

10.04.2011

2703

Carmen Capitoa, Marc-David Leclairab , Alexis Arnauda, Albert Davidc, Sabine Barond, Nadège Corradinib, Yves Hélouryae Пациенты Одиннадцать пациентов с 46,XY PGD были разделены на две группы. У 6 девочек (группа 1) проявления были в виде аменореи (n = 3),опухоли половых желез (n = 2) или campomelic дисплазии (n = 1). У пяти пациентов второй группы заболевание имело бессимптомный характер, диагноз 46,XY PGD у них был установлен после обследования семьи при возникновении опухоли половых органов у двух пробандов. Двусторонняя гонадэктомия была выполнена у всех пациентов. Результаты В группе 1 обследование выявило сочетание дисгерминомы с гонадобластомой (n = 2), двустороннюю гонадобластому (n = 2) и полосковидные гонады (n = 2). Профилактическая гонадэктомия в бессимтомной группе также выявила сочетание дисгерминомы с гонадобластомой (n = 1), двустороннюю гонадобластому (n = 2) и полосковидные гонады (n = 2). Заключение Опухоли половых желез, возникающие у девочек с задержкой пубертата, могут быть связаны с дисгенезией гонад. Первичная аменорея или диагностированная дисгерминома должны насторожить относительно кариотипа и обследования на предмет генотипа 46,XY. Учитывая высокую частоту возникновения гонадобластомы и дисгерминомы, ранее удаление половых желез рекомендовано.

Тематики и теги

Детская урология

Онкоурология

Аномалии развития в урологии

Журнал

The Journal of Urology март 2011

46,XY дисгенезия гонад: клиническая презентация и оценка риска возникновения опухоли

Тематики и теги

Журнал

Комментарии