Ratika Samtani, Minu Bajpai, Kapil Vashisht, P.K. Ghosh, K.N. Saraswathy
Цель
Гипоспадия – одно из наиболее частых наследственных заболеваний, частота которого увеличивается. В связи с тем, что андрогены играют значимую роль в развитии мужского уретры, мы решили проанализировать связь между 2 функциональными полиморфизмами, CYP17-A1/A2 и SRD5A2-V89L, которые вовлечены в биосинтез тестостерона и дигидротестостерона соответственно, и развитием гипоспадии.
Материалы и методы
Мы исследовали образцы ДНК 80 пациентов и 100 контрольных образцов на предмет полиморфизма генов SRD5A2-V89L и CYP17-A1/A2. В клинических случаях и в контроле была собрана информация относительно семейного анамнеза, дооперационного положения меатуса и рода занятия родителей.
Результаты
Мы выявили значимую корреляцию между полиморфизмом V89L и гипоспадией (OR 2.4, 95% CI 1.2–4.6, p <0.05). При анализе риска гипоспадии на основании данных степени, распределении генотипа SRD5A2-LL значимо различалось между выраженными формами гипоспадии и при контроле в 3.6 раза (95% CI 1.2–10.0, p = 0.02). Из больных детей у 71.25% родители занимались земледелием. Была выявлена статистически значимая связь генотипа LL у детей (OR 4.6, 95% CI 1.7–12.29, p <0.05) и родом занятий их родителей (сельскохозяйственная работа с контактом с пестицидами). При генотипе CYP17-A1/A2 не показал значимых результатов.
Заключение
V89L полиморфизм гена SRD5A2 – четко определенный риск развития гипоспадии среди детей Индии.
Комментарии