Генетические риски ВРТ: результаты масштабного исследования

Раскрыты механизмы формирования мутаций при искусственном оплодотворении. Масштабное исследование, проведённое на когорте из 7 851 семьи (24 030 человек), выявило важные закономерности формирования мутаций de novo и их влияние на здоровье потомства. Особое внимание было уделено влиянию возраста родителей и вспомогательных репродуктивных технологий (ВРТ) на мутационный профиль.

Исследование показало, что возраст родителей существенно влияет на частоту возникновения мутаций. При этом отцовский возраст оказывает более значительное влияние: каждый дополнительный год возраста отца связан с увеличением количества мутаций на 1,06 единицы, а матери — на 0,38 единицы. При этом, у женщин старшего возраста наблюдается ускоренное накопление мутаций.

ВРТ также оказывают существенное влияние на мутационный профиль. У детей, зачатых с помощью вспомогательных технологий, выявлено на 2,48 мутации больше по сравнению с естественным зачатием. При этом разные процедуры ВРТ влияют по-разному: ИКСИ увеличивает количество отцовских мутаций, а стимуляция овуляции — материнских.

Исследование выявило связь между мутациями и исходами беременности. Отцовские мутации влияют на продолжительность гестации и массу тела при рождении. Кроме того, определённые мутации связаны с повышенным риском врождённых пороков сердца.

Особое внимание было уделено постзиготическим мозаичным мутациям, которые чаще возникают при определённых процедурах ВРТ, особенно при культивировании эмбрионов. Установлено, что определённые типы мутаций связаны с повышенным риском задержки нейрокогнитивного развития у детей.

Полученные результаты подчёркивают необходимость тщательного учёта возраста родителей и особенностей проведения ВРТ при планировании репродуктивных технологий, а также указывают на важность дальнейшего изучения влияния мутаций на здоровье будущих поколений.

_{Новость подготовлена компанией SH PHARMA.}