Введение: Болезнь Пейрони (БП) является прогрессирующим фиброзным заболеванием белочной оболочки полового члена, что приводит к образованию фиброзных бляшек мужского полового члена, а в дальнейшем и к его деформации. Характеризуясь аномальным фиброзом в результате, которого частично появляются миофибробласты, а также изменения в экспрессии гена, молекулярные факторы, лежащие в основе болезни Пейрони и другие связанные с фиброзными диатезами, должны быть выяснены. Генетическая связь при БП   впервые идентифицирована с помощью анализа родословной три десятилетия назад. Однако специфические генетические факторы, которые предрасполагают пациентов к аномальным фиброзам, остаются неизвестными и не охарактеризована зависимость между условиями возникновения этих фиброзных и других наследственных заболеваний, в том числе злокачественных опухолей.

Цель: Необходимо оценить текущую картину, связывающую молекулярные и генетические факторы с аномальным фиброзом при БП, а также связанных с ней фиброзных диатезов, включая болезнь Дюпюитрена.

Методы: Обзор и оценка литературы с 1970 года по настоящее время на предмет исследований генетических факторов, связанных с БП.

Основные критерии оценки: Данные, описывающие генетические факторы, связанные с БП.

Результаты: Описаны известные структурные хромосомные аномалии и единичные нуклеотидные полиморфизмы, связанные с фиброзными диатезами, и обсужден спектр дифференциальных данных экспрессии генов, сравнивающих нормальные ткани и полученные от мужчин с болезнью Пейрони или болезнью Дюпюитрена. Наконец, мы обсудили эпигенетические механизмы, регулирующие экспрессию генов и изменяющие предрасположенность к фиброзу.

Вывод: Хотя наше нынешнее понимание генетических факторов, связанных с ПД ограничено,  в течение трех последних десятилетий достигнуты значительные успехи. Необходимы дальнейшие исследования, чтобы обеспечить более полное представление о поле генетических факторов, ответственных за развитие ПД.