Патозооспермию при нарушении подвижности и морфологии сперматозоидов можно разделить на две неравноценные группы – мономорфная (синдромальная, системная) форма и полиморфная (функциональная, несистемная) формы. Количество сперматозоидов с атипичным фенотипом не корректируется терапией. Успехи молекулярной биологии делают возможным выявление генетической природы нарушений. По результатам электронно-микроскопического исследования сперматозоидов у 70 из 1218 (5,8%) пациентов с бесплодием, связанным с астено-/тератозооспермией, выявлены синдромальные дефекты сперматозоидов. При выявлении синдромальной формы патологических изменений спермы пациентам рекомендуется при обращении к методам вспомогательных репродуктивных технологий проведение медико-генетического консультирования для выявления риска заболевания потомства и риска наследования аномалии.