Крипторхизм является частой урогенитальной аномалией, которая может присутствовать при рождении (врожденная форма) или развиваться в более позднем возрасте (приобретенная форма). Встречается у 2-4% доношенных новорожденных мальчиков. Оказывает потенциальное влияние на здоровье; развивающиеся дефекты в яичках , как правило , вызывают нарушение сперматогенеза приводят к снижению рождаемости и увеличению темпов тестикулярной неоплазии и перекрута яичка. В нашем предыдущем исследовании мы разработали крипторхизм-генную базу данных , которая состоит из 217 геномных вариаций , связанных с развитием крипторхизма у семи видов млекопитающих. Количество исследований и изучение подходов в этой области возрастают; поэтому, необходимо обновление базы данных.
Поиск данных был выполнен и обновленная база данных включает в себя 280 геномных изменений , связанных с крипторхизмом у семи видов. Каталог был дополнен данными ,включая: число участников (пациенты / контроль), расу / этническую принадлежность, клинические данные (возрастной период на момент постановки диагноза), врожденные / приобретенный крипторхизм, односторонний (лево- / право-) / двусторонний крипторхизм, сопутствующую патологию и онтологию болезни. Собранные данные показали , что крипторхизм, как сообщается, совместно присутствует при 150 коморбидных условиях, в том числе нескольких синдромах: репродуктивной, сердечно - сосудистой системы , офтальмологических, дерматологических, умственных и заболеваний костей, глухоте, и раке.
Тем не менее, обновление базы данных отнимает много времени из-за неоднородности результатов и методологии в научной литературе. Отсутствует стандартизированный формат для ассоциации между генотипом и фенотипом , которые позволил бы более быстро заполнить базы данных, произвести их интеграцию, совместное использование и способствовать разработке биомаркеров. Таким образом, в данном исследовании, мы обновили базу данных по генам крипторхизма и предложили первый шаг к стандартизации формата для оригинальных результатов, а также исследовательских обзоров, существующих в научной литературе, в которых сообщается о взаимосвязи генотип-крипторхизм.
Комментарии