У мужчин фолликулостимулирующий гормон (ФСГ) действует на семенные канальцы и усиливает сперматогенез. В последнее время с помощью полногеномного поиска асссоциаций (GWAS) был идентифицирован локус (rs2414095) для уровней ФСГ у китайских мужчин. Однонуклеотидный полиморфизм (SNP) Rs2414095 находится на третьем интроне цитохрома Р450, семейства 19, подсемейства А, пептида 1 (CYP19A1) гена, кодирующего ароматазы. 

В настоящем исследовании мы провели репликационное исследование 1687 японских мужчин (901 из когорты 1 и 786 из когорты 2) для того, чтобы оценить, связан ли этот SNP с циркулирующими уровнями ФСГ. Кроме того, мы исследовали, коррелирует ли SNP rs2414095 с качеством спермы у японских мужчин в 2015 году (1224 из когорты 1 и 791 из когорты 2). Rs2414095 SNP был в значительной степени связано с циркулирующими уровнями ФСГ (β _STD = 0,15, P = 9,7 × 10 ^-5), концентрацией сперматозоидов (бета _STD = 0,073, р = 0,032) и общим количеством сперматозоидов (TSN) (β _STD = 0,074, P = 0,027) в комбинированном анализе двух японских мужских когорт. 

Мы успешно сравнили результаты предыдущего GWAS для SNP rs2414095 китайских мужчин с исследованием японских мужчин, и обнаружили , что SNP rs2414095 был связан с производством сперматозоидов.

A replication study of a candidate locus for follicle-stimulating hormone levels and association analysis for semen quality traits in Japanese men.
Sato Y, Tajima A, Katsurayama M, Nozawa S, Yoshiike M, Koh E, Kanaya J, Namiki M, Matsumiya K, Tsujimura A, Komatsu K, Itoh N, Eguchi J, Imoto I, Yamauchi A, Iwamoto T.
J Hum Genet. 2016 Jun 30. doi: 10.1038/jhg.2016.82. [Epub ahead of print]