На XXIII Конгрессе Российского общества урологов в г. Казань состоялась сессия «Мочекаменная болезнь (МКБ). Базовые исследования и терапия». Среди всех выступивших спикеров прозвучал доклад Александра Викторовича Савилова, посвященный ранней диагностики рецидива МКБ – «Новые генетические факторы рецидивирующего уролитиаза». Прогрессивный рост заболеваемости во всем мире и рецидивирующий характер МКБ делают проблему поисков новых предикторов рецидива заболевания крайне важной. На базе кафедры урологии и андрологии ФФМ МГУ им. М.В. Ломоносова недавно было завершено клиническое исследование по изучению ассоциации однонуклеотидных полиморфизмов генов (TNFRS11B, ESR1, VDR, CASR и KL) с развитием рецидивирующего кальций-оксалатного уролитиаза. По результатам исследования была обнаружена ассоциация между наличием однонуклеотидного полиморфизма гена остеопротегерина, гена Клото и развитием рецидива кальций-оксалатного уролитиаза.

Выступая на данной сессии, врач-уролог, стажер-исследовать отдела лабораторной диагностики МНОЦ МГУ им. М.В. Ломоносова Александр Викторович Савилов отметил колоссальный рост заболеваемости МКБ за последние три десятилетия в Российской Федерации (РФ) и в мире. Он указал, что заболевание носит рецидивирующий и пожизненный характер, а самой распространенной формой МКБ является кальций-оксалатная. Также было отмечено, что несмотря на определяющую роль генетических факторов в отношении гомеостаза кальция в организме, медико-генетическое консультирование в рекомендациях Министерства здравоохранения РФ при МКБ имеется только в детской категории, что является одной из проблем ранней диагностики манифестации и рецидива заболевания.

Как сообщил докладчик, на кафедре урологии и андрологии ФФМ МГУ им. М.В. Ломо-носова недавно было завершено клиническое исследование по изучению ассоциации наиболее распространенной популяционно-зависимой генетической вариации – однонуклеотидных полиморфизмов генов с развитием рецидивирующего кальций-оксалатного уролитиаза. В исследование были включены пять основных генов, оказывающих влияние на гомеостаз кальция: TNFRS11B (Tumor necrosis factor receptor superfamily member 11B (остеопротегерин (ОПГ); rs3134057), ESR1 (Estrogen receptor isoform 1; rs851982), VDR (Vitamin D receptor; rs1540339), CASR (Calcium-sensing receptor; rs2202127) и KL (Klotho protein; rs526906).

Далее доктор А.В. Савилов сообщил, что в исследование был включен 101 пациент с кальций-оксалатной формой уролитиаза. Был сделан акцент на немаловажное с его точки зрения, деление пациентов в исследовании на группу наблюдения с рецидивом кальций-оксалатного уролитиаза и группу наблюдения с единичным эпизодом кальций-оксалатного уролитиаза в анамнезе, разрешившимся самостоятельным отхождением или оперативным лечением. «Подобное формирование групп наблюдения в исследовании позволило в конечном итоге более детально изучить и дать рекомендации для пациентов с повышенным риском развития рецидивирующего течения кальций-оксалатного уролитиаза» – отметил спикер. Во всех группах был проведен анализ однонуклеотидных полиморфизмов в кандидатных генах с помощью метода полимеразной цепной реакции . «После проведенного генотипирования пациентов и последующей статистической обработкой полученных результатов, – продолжил А.В. Савилов, – в группе наблюдения с рецидивом кальций-оксалатного уролитиаза были получены статистически значимые результаты для гена ОПГ и гена Клото». Таким образом, констатировал докладчик, ассоциация полиморфных вариантов генов ОПГ и Клото с рецидивом кальций-оксалатного уролитиаза может быть принята во внимание как предиктор рецидивирующей формы заболевания, и использована для определения наилучшей терапевтической стратегии метафилактики данной формы МКБ.

В конце своего выступления, Александр Викторович отметил, что молекулярно-генетические исследования необходимо проводить у всех пациентов с рецидивирующим кальций-оксалатным уролитиазом, а полиморфные варианты генов ОПГ и Клото являются независимыми факторами развития рецидивирующего течения данной формы уролитиаза.   

Источник: http://rusmh.org/images/content/gmu/mu-2023-4.pdf