Цель

Хотя цистинурия – редкое заболевание, его клинические проявления длятся всю жизнь. Немного известно о длительном лечении такой группы пациентов.

Дизайн исследования

Мы собрали базу данных пациентов с цистинурией, которым проводилось лечение в нашем центре. В нее вошли: демографические параметры, пол, возраст, сочетанные заболевания, локализация процесса, исходные лабораторные данные и характеристика камней. Результаты оценивали по количеству и типу визуализирующих методов обследования и выполненных оперативных вмешательств. Нами использован описательный статистический метод, определены медианы ежегодной частоты выполнения операций и визуализирующих методов обследования.

Результаты

За период с 1995 по 2011 годы в клинике с диагнозом цистинурия проходили лечение 23 пациента. Средний возраст на момент обращения составил 12 лет, 48% пациентов - мальчики, 91% - европейской расы. Средний период наблюдения составил 4.6 лет. Более чем половине пациентов диагноз установлен в клинике (13/23). Чаще всего симптомами заболевания у детей являлась боль (13/23), на втором месте – тошнота и рвота (6/23), затем макрогематурия (5/23) и лихорадка (5/23). Один из пациентов поступил с клиникой острой почечной недостаточности. У пяти пациентов диагноз установлен при скрининге ближайших родственников больных цистинурией. Среднее количество камней на момент обращения - 2, их средний размер составил 9 мм, в трех случаях были коралловидные камни. За время периода наблюдения у 15 пациентов выполнено 110 вмешательств, связанных с удалением камней. Перкутанная нефролитотрипсия выполнена 5 пациентам, 11 пациентам выполнено 44 трансуретральные операции, в 9 случаях проведены открытые или лапароскопические операции, в 1 случае выполнена нефрэктомия. Большей части пациентов (4/5), у которых заболевание выявлено при родственном скрининге, проводилось только медикаментозное лечение. Всего проведено 390 визуализирующих методов обследования, примерно половина из них имели лучевую нагрузку.

Обсуждение

Высокая частота проведения обследований и лечения среди пациентов с цистинурией говорит о тяжести течения данного заболевания, о необходимости проведения превентивных методов лечения. Используя принципы ALARA во время урологических операций можно снизить степень лучевой нагрузки на пациентов. Обычно для полного избавления пациентов от камней требуется проведение нескольких операции. URS/LL и PCNL более эффективны, чем ДЛТ. В сложных случаях минимально инвазивный доступ обеспечивает роботассистированные операции. Для облегчения течения заболевания и профилактики осложнений целесообразно проводить скрининг среди родственников пациентов с цистинурией. Ограничениями этого исследования является небольшое количество пациентов, ретроспективный его характер и участие только 1 центра.

Заключение

Наше исследование показало, что клинические проявления цистинурии у пациентов детского возраста огромны, очень часто для их лечения требуется проведение операции. Также в этой популяции детей выполняется очень много визуализирующих методов обследования. Для улучшения прогноза и качества жизни в отдаленном периоде у этих пациентов требуется срочное улучшение профилактических методов лечения.

Ключевые слова: цистинурия; бремя болезни; мочекаменная.

Imaging and surgical utilization for pediatric cystinuria patients: A single-institution cohort study.

Varda B.K., Johnson E.K., Johnson K.L., Rosoklija I., Baum M.A., Nelson C.P.
J Pediatr Urol. 2016 Apr; Vol.12, Is.2, P. 106

Переводчик: Гарманова Татьяна Николаевна