История вопроса и цель исследования: Мочекаменная болезнь - редко встречающееся заболевание среди темнокожего южноафриканского населения (B) и более распространено среди белокожего населения (W). Генетические исследования ранее не рассматривали эту аномалию. Полиморфизм фермента глиоксилат аминотрансферазы (AGT) был выявлен в аланине и предложен в качестве, возможно, играющего свою роль в патогенезе идиопатических камней почек, состоящих из оксалата кальция. Настоящее исследование было выполнено с целью изучения: происходят ли различия в частоте этого полиморфизма у субъектов обеих расовых групп.

Материалы и методы: Были получены образцы материала от здоровых испытуемых мужчин, B (n=60) и W (n=60): использовались утренняя порция мочи, крови и буккальные клетки. Локус AGT Pro11Leu был усилен с помощью полимеразной цепной реакции и его полиморфизм был генотипирован с использованием ПДРФ (полиморфизма длин рестрикционных фрагментов).

Результаты: Не выявлено разницы в частоте полиморфизма AGT Pro11Leu в основной аллели (C), присутствующей с частотой 0,82 у B и 0,83 у W. Таким образом, наиболее распространенный гомозиготный генотип CC наблюдался с равной частотой в обеих группах (0,68 и 0,65 у В и W, соответственно), как и среди обладателей гетерозиготного CT генотипа и гомозиготного варианта генотипа ТТ (0,33 и 0,02; 0,28 и 0,03 у B и W, соответственно). Отсутствие как оксалатов в моче, так и любых других компонентов в обеих группах коррелирует с частотой полиморфизма AGT Pro11Leu.

Выводы: Наши данные свидетельствуют о том, что полиморфизм AGT Pro11Leu не является непосредственно ответственным за низкую частоту образования камней у B. Мы пришли к выводу, что другие факторы должны способствовать защите B населения от мочекаменной болезни.

Variability in Kidney Stone Incidence Between Black and White South Africans: AGT Pro11Leu Polymorphism Is Not a Factor

Takalani Theka, PhD,1 Allen L. Rodgers, PhD,1 Dawn Webber, PhD,1 and Colleen O’Ryan, PhD2

Departments of 1Chemistry and 2Molecular and Cell Biology, University of Cape Town, Cape Town, South Africa.