Резюме
Метастатическая карцинома урахуса является редкой, недостаточно изученной и агрессивной злокачественной опухолью с ограниченным количеством вариантов лечения. Гистологически карцинома урахуса напоминает кишечную аденокарциному и, согласно отдельным сообщениям, отвечает на системную терапию, которая используется при колоректальном раке. Прицельное секвенирование экзома архивной ткани первичной опухоли у пациента с метастатическим раком урахуса показало амплификацию EGFR и KRAS дикого типа. Пациент получал лечение цетуксимабом, моноклональным антителом к EGFR, в виде монотерапии и получил ответ, длившийся более 8 месяцев. Последующее секвенирование целого экзома не показало дополнительных альтераций, потенциально ассоциированных с чувствительностью к цетуксимабу. Фиксированные в формалине и парафинированные образцы опухоли ещё девяти случаев рака урахуса были подвергнуты прицельному секвенированию экзома. Мутации каскада митоген-активируемой протеин-киназы (MAPK) были обнаружены в четырёх из девяти образцов, но не было обнаружено амплификации EGFR. Важно, что мутации APC были обнаружены у двух из девяти пациентов. Насколько нам известно, это первое сообщение об ответе на монотерапию цетуксимабом у пациента с метастатическим раком урахуса и о молекулярном анализе для попытки обоснования чувствительности. На основании этих результатов и гистологического, а теперь и геномного, сходства с колоректальным раком, моноклональные антитела к EGFR могут быть использованы в лечении метастатического рака урахуса.
Ключевые слова: карцинома урахуса, геномные альтерации, эпидермальный фактор роста, ингибирование.
Urachal Carcinoma Shares Genomic Alterations with Colorectal Carcinoma and May Respond to Epidermal Growth Factor Inhibition
By: Ana Collazo-Lorduy, Mireia Castillo-Martin, Li Wang, Vaibhav Patel, Gopa Iyer, Emmet Jordan, Hikmat Al-Ahmadie, Issa Leonard, William K. Oh, Jun Zhu, Russell B. McBride, Carlos Cordon-Cardo, David B. Solit, John P. Sfakianos and Matthew D. Galsky
- a Department of Pathology, Icahn School of Medicine at Mount Sinai, New York, NY, USA
- b Spanish Society of Medical Oncology, Madrid, Spain
- c Department of Genetics and Genomics, Icahn School of Medicine at Mount Sinai, New York, NY, USA
- d Department of Medicine, Icahn School of Medicine at Mount Sinai, New York, NY, USA
- e Department of Medicine, Genitourinary Oncology Service, Memorial Sloan Kettering Cancer Center, New York, NY, USA
- f Department of Pathology, Memorial Sloan Kettering Cancer Center, New York, NY, USA
- g Division of Hematology and Medical Oncology, Tisch Cancer Institute, Icahn School of Medicine at Mount Sinai, New York, NY, USA
- h Institute for Translational Epidemiology, Icahn School of Medicine at Mount Sinai, New York, NY, USA
- i Department of Urology, Icahn School of Medicine at Mount Sinai, New York, NY, USA
European Urology, Volume 70 Issue 5, November 2016, Pages 771-775
Keywords: Urachal carcinoma, Genomic alterations, Epidermal growth-factor, Inhibition
Автор перевода: Шатылко Тарас Валерьевич
Комментарии